为深入推进出生缺陷综合防治工作，优化项目实施流程，《徐州市出生缺陷综合防治实施细则（试行）》日前正式发布，我市将通过加大政府投入，整合妇幼公共政策资源，完善项目运作模式，提升服务质量和水平，推动落实婚（孕）前检查、孕期产前筛查（诊断）和新生儿疾病筛查等出生缺陷三级综合防治措施，降低出生缺陷发生率和致残率，当好提高出生人口素质的“守门人”。到2020年，婚前医学检查率和产前筛查率达到90%以上，孕前优生健康检查率和新生儿疾病筛查率达到95%以上。
按照细则要求，本市户籍符合国家生育政策的居民将免费享受所有项目，非本市户籍的常住居民免费享受孕产妇健康管理项目、产前艾滋病梅毒乙肝筛查项目及0-6岁儿童健康管理项目。服务对象应携带本人身份证、户口簿和孕产妇保健手册到户籍所在地的乡镇卫生院（社区卫生服务中心）进行条件审核，经审核确认符合条件的服务对象领取免费服务凭证。继续实行普通人群6个免费项目：婚前医学检查项目、孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目、孕产妇健康管理项目、产前艾滋病梅毒乙肝筛查项目及0-6岁儿童健康管理项目，新增两个免费项目，同时鼓励有条件的地区免费开展新生儿疾病筛查扩增项目，包括26种遗传代谢性疾病检测1次。
本次细则中新增免费项目两项包括：血清学产前筛查基本项目、新生儿疾病筛查项目。孕妇在知情同意的情况下于孕15-20+6周时，可在户籍地医疗机构（主城区户籍可选主城区任一医疗机构）接受血清学产前筛查项目服务，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，对胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行评估；徐州市户籍产妇分娩的新生儿，在产妇知情同意的情况下，凭新生儿疾病筛查免费服务券享受出生后3-7天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症筛查1次和出生后1个月内听力障碍初筛1次。
高危人群部分优惠项目两项包括：无创DNA产前筛查项目、单基因遗传病基因筛查(耳聋基因检测)项目。经血清学筛查提示临界风险的、有介入性产前诊断禁忌症的及其它有符合无创DNA产前筛查指征的孕妇，到市产前诊断机构进行相关检查；儿童在出生后42天内听力筛查初筛、复筛均未通过的，并经过脑干听觉诱发电位检查结果异常者，经医生建议，需到市产前诊断中心进行耳聋基因检测。两项通过医疗机构与检测机构协商优惠减免后，费用由个人负担，有条件的地区可给予适当补助。
市卫生计生委相关负责人表示，各级医疗保健机构要严格执行各项目的技术规范、技术标准，完善各项规章制度。各级妇幼保健计划生育服务机构要加强对基层的培训力度，使每一位参与项目的医务人员熟知出生缺陷综合防治工作的内容、流程以及技术规范。市技术专家组每季度开展一次督查，严把服务对象的准入关，严控技术服务质量关，严密关注群众满意关，做好项目研究工作，加快完善出生缺陷综合防治长效工作机制。
